미국 식품의약품청(식품의약품청)은 버텍스 파마슈티컬스(Vertex Pharmaceuticals)의 NASDAQ:VRTX 유전자 치료제의 사용 범위를 겸상적혈구병을 포함한 유전성 혈액 질환을 앓고 있는 만 2세 이상의 소아로 확대 승인했다. 이는 해당 연령대에 대해 승인된 최초의 치료법이다.

환자의 자가 혈액 조혈모세포를 이용해 제조된 1회 투여 치료제인 ‘카스게비(Casgevy)’는 이전에 12세 이상의 겸상적혈구병 또는 수혈 의존성 베타-탈라세미아 환자에 대해 승인된 바 있다.

자세한 내용은 다음과 같다: -

  • 겸상적혈구병은 신체가 겸상 모양의 헤모글로빈을 생성하여 적혈구가 신체 조직에 산소를 제대로 운반하지 못하게 하는, 통증을 동반하는 유전성 혈액 질환이다.

  • 겸상적혈구병을 앓고 있는 5세에서 12세 미만의 어린이를 대상으로 한 임상시험에서, 평가 가능한 8명의 환자 전원이 주입 후 첫 24개월 이내에 최소 12개월 연속으로 심각한 혈관폐쇄성 위기나 통증 발작을 경험하지 않았다.

  • 베타 탈라세미아의 경우, 평가 가능한 소아 환자 9명 중 8명이 12개월 연속으로 수혈이 필요 없는 상태를 유지했으며, 그 기간의 중앙값은 20.1개월이었다.

  • FDA는 신약 승인 심사 기간을 단축하기 위해 마련된 새로운 신속 심사 프로그램인 ‘국장 국가 우선 바우처(Commissioner’s National Priority Voucher)’에 따라 Vertex가 신청서를 제출한 지 53일 만에 승인을 부여했다.

  • 2023년, FDA는 12세 이상 환자의 겸상적혈구병 치료를 위한 Vertex와 Genetix Biotherapeutics의 유전자 치료제를 승인했다.

  • 겸상적혈구병에 대한 다른 장기 치료법으로는 기증자와의 조직형 일치가 필요한 골수 이식과 항암제인 하이드록시우레아가 있다.