米国食品医薬品局（FDA）は、バーテックス・ファーマシューティカルズ社の遺伝子治療薬「 NASDAQ:VRTX 」について、鎌状赤血球症を含む遺伝性血液疾患を有する2歳以上の小児への適応拡大を承認した。この年齢層を対象とした同種の治療法としては、これが初めて承認されたものである。

患者自身の血液幹細胞から作られる単回投与治療薬「カスゲヴィ（Casgevy）」は、これまで鎌状赤血球症または輸血依存性β-サラセミアを患う12歳以上の患者に対して承認されていた。

詳細は以下の通りです： -

  • 鎌状赤血球症は、体が鎌状のヘモグロビンを生成し、赤血球が体組織へ適切に酸素を運ぶことができなくなる、痛みを伴う遺伝性の血液疾患である。

  • 鎌状赤血球症の5歳から12歳未満の小児を対象とした臨床試験では、評価可能な8人の患者全員において、投与後最初の24ヶ月間のうち、少なくとも12ヶ月連続で重度の血管閉塞性発作や疼痛発作が認められませんでした。

  • β-サラセミアでは、評価可能な小児9人のうち8人が12ヶ月連続で輸血不要状態を達成し、その期間の中央値は20.1ヶ月であった。

  • FDAは、医薬品申請の審査期間を短縮するために設計された新たな迅速審査プログラム「コミッショナーの国家優先バウチャー（Commissioner’s National Priority Voucher）」に基づき、申請から53日後にVertex社に承認を与えた。

  • 2023年、FDAは、12歳以上の患者を対象とした鎌状赤血球症に対するVertex社およびGenetix Biotherapeutics社の遺伝子治療薬「 」を承認した。

  • 鎌状赤血球症のその他の長期治療法としては、適合するドナーが必要な骨髄移植や、化学療法薬であるヒドロキシ尿素などがある。